本論文は、ハプロ不全で発症する優性遺伝病であるマルファン
症候群の原因遺伝子FBN1で、プロモーター領域での正常
アリルのDNAメチル化による偶然の不活性化が発症や重篤化
につながる可能性を示唆したものです。ハプロ不全では片方に
機能喪失変異を持つという従来の遺伝学でのDNA配列だけ
では説明できない症状の多様性が、分子レベルではエピジェネ
ティックな偶然の不活性化によって説明できるというこれまでに
ない概念を示しています。
論文情報
論文タイトル：DNA methylation ambiguity in the Fibrillin-1 (FBN1) CpG island shore possibly involved in Marfan syndrome
著者：Yoshikazu Arai, Kazuhiro Umeyama, Natsumi Okazaki, Kazuaki Nakano, Koichiro Nishino, Hiroshi Nagashima & Jun Ohgane
掲載雑誌：Scientific Reports 10, Article number: 5287 (2020)
論文URL: https://rdcu.be/b3c3a